März 2025
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.: Neurobiologe Rüegg über LAMA2: „Erkrankung ist glücklicherweise sehr selten“
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Ein Interview mit zwei betroffenen Familien aus Deutschland. Der Schweizer Neurobiologe Prof. Markus Rüegg forscht seit über 20 Jahren an kongenitalen Muskeldystrophien und konzentriert sich seit 2022 auf die Entwicklung einer Gentherapie für die seltene LAMA2-Muskeldystrophie. Seine Forschung basiert auf der Entdeckung, dass das Protein Agrin ähnliche Eigenschaften wie Laminin-α2 aufweist, dessen Mangel die Erkrankung verursacht. Durch die Verwendung einer kleineren Form von Agrin konnte in Mausmodellen eine Verbesserung der Symptome erzielt werden, obwohl keine vollständige Heilung möglich ist. Ein Arzt, der die Muskeln behandelter Mäuse untersuchte, zeigte sich beeindruckt von der symptomatischen Verbesserung, was Rüegg und sein Team motivierte, ihre Forschung fortzusetzen und potenzielle Therapieansätze für Patienten zu entwickeln.
Januar 2025
Establishing Expert Care Recommendations for LAMA2-RDs: A Prototype for the Development of Congenital Muscular Dystrophy Subtype-Specific Care Guidelines
European Neuro Muscular Centre
Im Januar 2025 fand in den Niederlanden ein ENMC-Workshop statt, bei dem internationale Expert:innen Empfehlungen für die Versorgung von Patient:innen mit LAMA2-assoziierten Muskeldystrophien (LAMA2-RD) entwickelten. Ziel war es, evidenzbasierte Leitlinien zu erstellen, die Aspekte wie Diagnostik, Herz- und Atemwegsversorgung, Ernährung, Physiotherapie, Orthopädie und Übergang in das Erwachsenenalter abdecken. Diese Empfehlungen sollen als „lebendiges Dokument“ kontinuierlich aktualisiert werden und dienen als Prototyp für die Entwicklung von Versorgungsempfehlungen für weitere Subtypen der kongenitalen Muskeldystrophien.
Oktober 2024
Kongenitale Muskeldystrophie – was bedeutet die Diagnose?
t-online
Die kongenitale Muskeldystrophie ist eine seltene, genetisch bedingte Muskelerkrankung, die sich meist bereits bei Neugeborenen oder in den ersten Lebensmonaten durch Muskelschwäche und Muskelhypotonie bemerkbar macht. Sie führt zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung der Muskelkraft und kann verschiedene Organsysteme betreffen. Eine frühzeitige Diagnose und regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind entscheidend, um die Therapie individuell anzupassen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.